北京市中科医院 http://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html在世界范围内，乳腺癌是影响女性的最常见癌症，预计其发病率和死亡率将在未来几年显着增加。近年来，年轻女性发生乳腺癌的机率似乎显著上升。当前研究表明，年龄小于45岁的女性中，乳腺癌是癌症相关死亡的最主要原因。
年轻患者肿瘤生物学、临床预后和特定的心理社会问题等均不同，如生育能力是否需要保留、是否计划生育和是否需要重新就业等问题对年轻乳腺癌女性患者而言，都是治疗时需要考虑的问题，对于该类患者而言，寻求更优的治疗方法迫在眉睫。
肿瘤生物学
最近，一项研究对名年轻乳腺癌女性的体细胞突变模式进行了评估。其中54人在怀孕期间被诊断为该疾病。该研究评估了19个基因的84个突变，包括29个不同的PIK3CA突变，以及7个ERBB2和6个TP53，未观察到怀孕和非怀孕女性患者群体之间的差异。
最重要的发现是7%的乳腺癌女性有BRCA1突变。BRCA1携带者明显更年轻（平均年龄为41.9岁）。BRCA1突变的存在，与「三阴性」BC（TNBC）有关（其特征是缺少ER，PR和人表皮生长因子2受体-HER2的表达）。TNBC人群中30至34岁女性成为BRCA1突变携带者的可能性为26.5％。
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